FDA approva combinazione lumacaftor/ivacaftor per trattamento fibrosi cistica

La Food and Drug Administration ha approvato oggi il primo farmaco per la fibrosi cistica per trattare la causa della malattia nei soggetti che hanno due copie di una specifica mutazione.

La combinazione lumacaftor/ivacaftor è stata approvata per il trattamento della fibrosi cistica (FC) nei pazienti di 12 anni, che presentano la mutazione F508del, che provoca la produzione di una proteina anomala che sconvolge le modalità attraverso cui l'acqua e il cloruro vengono trasportati nel corpo. Possedere due copie di questa mutazione (una ereditata da ciascun genitore) è la causa principale della fibrosi cistica.

La combinazione ha ricevuto la designazione come breakthrough therapy da parte dell’FDA perché lo sponsor ha dimostrato attraverso le evidenze cliniche preliminari che il farmaco può offrire un notevole miglioramento rispetto alle terapie disponibili. L’FDA ha inoltre esaminato il farmaco nell'ambito del programma di revisione prioritaria, un processo condotto in sei mesi o meno, invece dei 10 standard, riservato ai farmaci che possono offrire un miglioramento significativo della sicurezza o dell'efficacia di trattamento rispetto alla terapia disponibile in una grave malattia o condizione.

Inoltre, l’FDA ha concesso la designazione di farmaco orfano per la combinazione lumacaftor/ivacaftor perché tratta la fibrosi cistica, una malattia rara.

La sicurezza e l'efficacia di lumacaftor/ivacaftor è stata studiata in due studi clinici controllati con placebo in doppio cieco effettuati su 1108 partecipanti affetti da FC dai 12 anni di età in su, che presentavano la mutazione F508del. In entrambi gli studi, i partecipanti che hanno assunto la combinazione, due pillole ogni 12 ore, ha dimostrato un miglioramento della funzione polmonare rispetto a quelli che hanno assunto il placebo.

L'efficacia e la sicurezza del medicinale non sono state stabilite nei pazienti con FC diversi da quelli con la mutazione F508del. Se il genotipo di un paziente è sconosciuto, un test di mutazione CF approvato dalla FDA deve essere utilizzato per rilevare la presenza della mutazione F508del in entrambi gli alleli del gene CFTR.

Gli effetti indesiderati più comuni includono mancanza di respiro, infezione del tratto respiratorio superiore, nausea, diarrea, ed eruzioni cutanee. Le donne che hanno assunto il farmaco presentavano aumento di anomalie mestruali, come ad esempio un maggiore sanguinamento.