HHT: l'importanza di una Diagnosi Precoce

(Teleangectasia Emorragica Ereditaria, nota anche come Sindrome di Rendu Osler Weber)

giovedì 02 luglio 2015

In occasione del mese mondiale dell’HHT, FIMMG ha avviato una collaborazione con l’Associazione Italiana HHT Onlus per diffondere la conoscenza di questa rara patologia genetica la cui sintomatologia viene gestita in prima istanza proprio dai medici di Medicina Generale che hanno dunque un ruolo determinante nella Diagnosi Precoce della malattia.
Questa campagna di sensibilizzazione è la prima di una serie di iniziative che FIMMG e l’HHT Onlus metteranno in campo con l’obiettivo di raggiungere il traguardo di 10 mila diagnosticati entro il 2020 riuscendo così a migliorare la qualità della vita dei pazienti e sicuramente salvare moltissime vite.
 
Nell’ambito di questa campagna di informazione, abbiamo dedicato un primo approfondimento alla definizione della malattia e alla sua incidenza sulla popolazione (FimmgNotizie di venerdì 12 giugno). In questa occasione ci occupiamo dell’importanza di una diagnosi precoce.
 
Diagnosi dell'HHT
La Diagnosi dell'HHT (Teleangectasia Emorragica Ereditaria, nota anche come Sindrome di Rendu Osler Weber) non è complessa, anche se i suoi sintomi principali potrebbero essere riconducibili a moltissime altre patologie determinando nella maggior parte dei casi un prolungamento dei tempi di diagnosi.
 
I Criteri di Cura?ao, di seguito riportati, rappresentano uno strumento utile a stabilire se la presenza della patologia è probabile (presenza di 2 criteri) oppure certa (presenza di 3 criteri).
 
 
I Quattro Criteri di Curacao
 
Ecco i quattro semplici criteri:
1.Epistassi spontanee e ricorrenti: ilsangue dal naso coinvolge il 90% dei pazienti affetti da HHT per cui è il primo vero campanello di allarme.
2.Teleangectasie Muco-Cutanee: la teleangectasia si presenta come un puntino rosso sulla pelle o le mucose. Si distinguono dagli angiomi perché scompaiono alla digitopressione.
3.Familiarità: il carattere ereditario della malattia comporta che certamente altri familiari ne siano affetti e siano positivi ad almeno due dei criteri di Curacao. Tuttavia non sono infrequenti casi sporadici per cui un figlio di genitori sani può essere affetto dalla malattia, presumibilmente a causa di una mutazione de novo.
4.Malformazioni Artero-venose agli organi interni: le localizzazioni più tipiche sono nel cervello, polmoni, fegato e apparato gastro-intestinale e sono identificabili soltanto con esami specifici.
 
La diagnosi precoce rappresenta l'unico strumento per evitare le complicanze più temibili della patologia e per invertire entro il 2020 il trend negativo di diagnosticati.  
 
 
A chi rivolgersi:
La HHT Onlus opera su tutto il territorio nazionale in collaborazione con i Centri HHT di riferimento e con gli specialisti sui singoli territori.
Tel. +39.333.2104478
email: info@hhtonlus.org
 

Maggiori dettagli su:
www.hhtonlus.org
www.facebook.com/hhtonlus
Video HHT http://bit.ly/1DZBBQH
 

Mina Le Rose